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Parada cardíaca súbita
Sobre o exame
A morte súbita cardíaca (MSC) é definida como morte inesperada causada pela parada cardíaca súbita ocorrendo dentro de 1 hora do início dos sintomas. A MSC ainda é responsável por cerca de metade das mortes cardíacas. A avaliação genética de familiares de primeiro grau é recomendada sempre que houver identificação de mutação patogênica na vítima de MSC.
Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 68 genes relacionados à Síndrome de Morte Súbita: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, GJA5, GPD1L, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LRP6, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SLC25A4, SNTA1, TAZ, TCAP, TGFB3, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
Morte súbita
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 4 mL
Sequenciamento de Nova Geração
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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