Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Sequenciamento do Gene IKBKG, Sequenciamento do gene NEMO, Incontinência Pigmenti, Sindrome de Bloch-Sulzberger
Sobre o exame
Este exame realiza o sequenciamento e a avaliação do número de cópias do gene IKBKG, também denominado NEMO.
O sequenciamento completo do gene NEMO é capaz de identificar mutações associadas à incontinência pigmentar ou à síndrome de Bloch-Sulzberger. A síndrome de Bloch-Sulzberger é uma doença genodermatosa rara, com herança dominante e ligada ao cromossomo X, causada por uma mutação no gene NEMO, responsável pelo fator kappa B nuclear (kappa B essential modulator), localizado na região q28 do cromossomo X. O fator kappa B nuclear é um conjunto de proteínas que desempenha um papel importante na proteção das células contra a apoptose em resposta a determinados estímulos.
A condição afeta, predominantemente, neonatos do sexo feminino e, na maioria dos casos, é letal quando acomete o sexo masculino, frequentemente resultando em abortamento espontâneo. Estima-se que entre 900 e 1.200 casos tenham sido descritos na literatura, sendo considerada uma patologia rara.
Síndrome de Bloch-Sulzberger, Incontinência pigmentar
Produção
Sangue Periférico
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: (2ºC a 8ºC)
8 mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada5 dias
30 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda à Sexta-feira
Instruções
Envio de formulário e pedido médico, contendo a indicação clínica.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerada (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2ºC - 8ºC): 5 dias
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), Armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.
IKBKG: Pseudo-gene no(s) exon(s): 3-10
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio