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Sollutio: BRCA1-2SEQ

TUSS: 40503801

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com Análise de CNV BRCA1 E BRCA2


Sinônimos

Sequenciamento de BRCA 1, sequenciamento de BRCA2, NGS de BRCA 1, NGS de BRCA 2, análise de BRCA 1, análise de BRCA 2

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 estão relacionadas com a susceptibilidade de câncer de mama e ovário, pois podem levar a perda da função supressora tumoral destes. Este teste realiza sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2, identificando variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas, auxiliando no tratamento e determinação do prognóstico do paciente.

Doenças Relacionadas

Câncer de mama hereditário, Câncer de  ovário hereditário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para os genes do painel mais análise de CNV

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

28 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado apresentará a identificação ou não das mutações relacionadas aos genes BRCA1 e BRCA2 relacionadas ao câncer de mama e ovário.

Restrições-

Documentos para download

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