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Sollutio: DPYD

Polimorfismos no Gene DPYD e DPD


Sinônimos

Toxicidade à Fluoropirimidina, Toxicidade à 5 Fluorouracil

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Variantes genéticas no gene DPYD podem levar a redução da atividade da enzima dihidropirimidina desidrogenase (DPD) e consequentemente toxicidade ao uso de fluoropirimidinas (5-Fluorouracil), que se trata de um importante agente quimioterápico utilizado no tratamento de diversos tipos de câncer. Este teste investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil: DPYD, (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303), auxiliando na identificação de indivíduos com baixa atividade da enzima e aumento do risco de desenvolver toxicidade ao agente 5-Fluorouracil.

Doenças Relacionadas

Toxicidade à 5 Fluorouracil

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento Sanger

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

8 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2  tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

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