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Pesquisa de Mutações MYD88;, Mutação L265P no MYD88
Hematologia | Oncohematologia
Sobre o exame
Este exame está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenström. O exame consiste no sequenciamento da região em torno da posição c.794 do gene MYD88, que quando da alteração de uma Timina (T) para uma Citosina (C), provoca a alteração L265P. Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra. A ausência da mutação c.794T>C (L265P) no gene MYD88 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias linfoproliferativas.
Linfoma linfoplasmático;, Macroglobulinemia de Waldenström.
Produção
Medula óssea ou Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
Medula: 1 tudo de 4 mL | Sangue: 2 tubos de 4mL
Sequenciamento - Sanger (*ver em informações adicionais)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparos especiais.
Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 4mL de aspirado de medula óssea.
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Metodologia:
Sequenciamento por meio da metodologia Sanger da região em torno da posição c.794 do gene MYD88 que, quando alterada, provoca a mutação L265P
Interpretação do Exame
Valor de referência: Ausência de mutação.
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