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Sollutio: MYD88

Pesquisa de mutação L265P no Gene MYD88


Sinônimos

Pesquisa de Mutações MYD88;, Mutação L265P no MYD88

Especialidades

Hematologia | Oncohematologia


Sobre o exame

Este exame está indicado para avaliação diagnóstica de pacientes com suspeita de linfoma linfoplasmocítico / macroglobulinemia de Waldenström. O exame consiste no sequenciamento da região em torno da posição c.794 do gene MYD88, que quando da alteração de uma Timina (T) para uma Citosina (C), provoca a alteração L265P. Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra. A ausência da mutação c.794T>C (L265P) no gene MYD88 não exclui a possibilidade de identificação de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias linfoproliferativas.

Doenças Relacionadas

Linfoma linfoplasmático;, Macroglobulinemia de Waldenström.

Produção

Material

Medula óssea ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

Medula: 1 tudo de 4 mL | Sangue: 2 tubos de 4mL

Método

Sequenciamento - Sanger (*ver em informações adicionais)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 4mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

Metodologia:

Sequenciamento por meio da metodologia Sanger da região em torno da posição c.794 do gene MYD88 que, quando alterada, provoca a mutação L265P


Interpretação do Exame

Valor de referência: Ausência de mutação.

Restrições-

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