Ver Todos os exames

Sollutio: NPM1

TUSS: 40503640 | 40314278

Pesquisa de Mutação do Gene NPM1 (éxon 12) qualitativo


Sinônimos

Pesquisa de mutação do Gene NPM1, Análise de mutação do gene nucleofosmina (NPM1), mutação do gene NPM1, nucleofosmina, NPM1

Especialidades

Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

A Leucemia Mielóide Agudas (LMA) faz parte de um grupo heterogêneo de desordens caracterizadas pela expansão clonal de células precursoras mielóides no sangue periférico, medula óssea e/ou outros tecidos. A mutação no gene nucleofosmina (NMP1) é o fator mais comum entre as leucemias agudas em adultos. Esse teste é recomendado para o diagnóstico, e em caso de paciente com cariótipo normal, aconselha-se a avaliação de outros marcadores moleculares como o gene FLT3 e o sequenciamento do gene CEBP-alfa. A detecção da mutação nesse gene é importante pois auxilia na definição prognóstica e no planejamento terapêutico.

Doenças Relacionadas

Leucemia Mielóide Aguda (LMA)

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL

Método

PCR em tempo real

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada48 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)

Estabilidade

AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 48 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Ausência de Mutação: não foi detectada nem uma das seguintes variantes A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG) na amostra analidasa.

Presença de Mutação: foi detectada, porém não distinguida, uma das seguintes mutações: A (c.863_864insTCTG), B (c.863_864insCATG), D (c.863_864insCCTG) e DD1 (c.863_864insCTTG).

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar


Parceria e Orçamentos

Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.


Dúvidas e Assessoria

Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio


Garantia de qualidade


Certificado de Acreditação PALC


Certificado de Proficiência em Ensaios Laboratoriais CONTROLLAB


Ensaio de Proficiência - Certificado de Participação


Termo de Responsabilidade Técnica CRBio


Certificador de Regularidade de Inscrição de Pessoa Jurídica CREMESP