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Sollutio: FLT3-ITD

TUSS: 40503640 | 40314278

Pesquisa de Mutação do Gene FLT3 (FLT3-ITD) qualitativo


Sinônimos

Gene FLT3 com análise da mutação tipo ITD por PCR, Gene FLT3 com análise da mutação tipo ITD por eletroforese capilar, Mutação tipo ITD no gene FLT3 por PCR e eletroforese capilar, FLT3 MUTAÇÃO IDT, Duplicação interna em Tandem do GENE FLT3, FMS-LIKE Tirosina Quinase 3

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

A Leucemia Mielóide Agudas (LMA) faz parte de um grupo heterogêneo de desordens caracterizadas pela expansão clonal de células precursoras mielóides no sangue periférico, medula óssea e/ou outros tecidos.  A mutação mais comum no gene FLT3 é a duplicação interna em tandem (ITD), abrangendo cerca de 30% de todos os casos. A detecção dessa mutação em pacientes confere prognóstico desfavorável. Esse teste é recomendado para o diagnóstico, e em caso de paciente com cariótipo normal, aconselha-se a avaliação de outros marcadores moleculares como o gene NPM1 e o sequenciamento do gene CEBP-alfa importante pois auxilia na  definição prognóstica e no planejamento terapêutico.

Doenças Relacionadas

Leucemia mieloide aguda (LMA), Leucemia linfoblástica aguda (LLA)

Produção

Material

Medula óssea ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL

Método

Reação em cadeia da polimerase (PCR) e detecção automática por eletroforese capilar, com quantificação da carga alélica e razão de sinal

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada48 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 48 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Ausência de Mutação: não foi detectada mutação na amostra analisada.

Presença de Mutação: foi detectada mutação na amostra analisada.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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