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Sollutio: CEBPA

TUSS: 40314278

Pesquisa de Mutação do gene CEBPA


Sinônimos

CEBP Alfa, Alpha CCAAT/enhancer binding protein com EBP, CEBP-alfa qualitativo

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

Exame indicado para investigação prognóstica de pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA). Em pacientes com cariótipo negativo, recomenda-se também a realização de investigação de mutação nos genes NPM1 e FLT3.

Doenças Relacionadas

Leucemia Mielóide Aguda

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos de  5 mL

Método

Sequenciamento SANGER

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada48 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 48 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos, associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação neste gene não tem implicação prognóstica.

Valor de referência: Ausência de mutação

Restrições

Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 25% dos alelos da amostra. Quando duas mutações são encontradas, este teste não permite definir se elas estão em um mesmo alelo (cis) ou em alelos diferentes (trans).

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