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Disturbios da beta oxidaçao dos acidos graxos, Espectrometria de massas em tandem, Disturbios dos acidos organicos
Sobre o exame
O perfil de acilcarnitinas, oferece avaliações quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações. Esse teste auxilia na avaliação diagnóstica dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas (acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc). Quando existe suspeita dessas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos. O teste também é indicado nos seguintes casos: Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, na avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento e no monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica.
Acidemias orgânicas, Aminoacidopatias
Produção
Sangue total
Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 círculos
Espectrometria de massas (tandem)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada30 dias
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum:
- Recém-nascidos: intervalo entre as mamadas.
- 01 mês a 01 ano: 4 horas de jejum.
- 01 ano a 05 anos: 6 horas de jejum.
- Acima de 05 anos: 12 horas de jejum.
- A amostra a ser inserida no papel filtro pode ser obtida por meio de punção digital ou sangue venoso obtido sem anticoagulante. Nesse caso, a amostra sem anticoagulante deve ser aplicada sobre o papel filtro imediatamente após a coleta.
- Fazer a antissepsia do local de punção digital com álcool 70% e deixar secar completamente.
- Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.
- Puncionar a lateral do pé com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).
- Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).
- Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.
Transportar a amostra refrigerada (2º a 8ºC).
Refrigerada (2 a 8°C): 30 dias
- Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro;
- Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro;
- Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada;
- Amostra diluída, ou com papel filtro molhado.
Informar medicamentos em uso.
Informar se está em dieta especial.
Interpretação do Exame
(CO)CARNITINA LIVRE: mcmol/L
VALORES DE REFERÊNCIA:
NEONATOS : DE 10,36 A 73,76 mcmol/L
CRIANÇAS/ADULTOS: DE 9,00 A 60,00 mcmol/L
ACILCARNITINAS (mcmol/l)
(C2) ACETILCARNITINA............................:
(C3) PROPIONILCARNITINA.........................:
(C4) BUTIRILCARNITINA...........................:
(C5) ISOVALERILCARNITINA........................:
(C5:1) TIGLILCARNITINA............................:
(C6) HEXANOILCARNITINA..........................:
(C8) OCTANOILCARNITINA..........................:
(C10) DECANOILCARNITINA..........................:
(C10:1) DECENOILCARNITINA..........................:
(C10:2) DECADIENOILCARNITINA.......................:
(C12) DODECANOILCARNITINA........................:
(C14) TETRADECANOILCARNITINA (MIRISTOILCARNITINA):
(C14:1) TETRADECENOILCARNITINA.....................:
(C14:2) TETRADECADIENOILCARNITINA..................:
(C16) HEXADECANOILCARNITINA (PALMITOILCARNITINA).:
(C16:1) HEXADECENOILCARNITINA......................:
(C18) ESTEAROILCARNITINA.........................:
(C18:1) OLEILCARNITINA.............................:
(C18:2) LINOLEILCARNITINA..........................:
VALORES DE REFERÊNCIA:
NEONATOS CRIANÇAS/ADULTOS
(C2) DE 10,59 A 85,55 mcmol/L DE 9,00 A 58,00 mcmol/L
(C3) DE 0,41 A 6,57 mcmol/L DE 0,35 A 4,00 mcmol/L
(C4) INFERIOR A 1,03 mcmol/L INFERIOR A 0,60 mcmol/L
(C5) INFERIOR A 0,97 mcmol/L INFERIOR A 0,60 mcmol/L
(C5:1) INFERIOR A 0,14 mcmol/L INFERIOR A 0,12 mcmol/L
(C6) INFERIOR A 0,25 mcmol/L INFERIOR A 0,24 mcmol/L
(C8) INFERIOR A 0,34 mcmol/L INFERIOR A 0,28 mcmol/L
(C10) INFERIOR A 0,53 mcmol/L INFERIOR A 0,35 mcmol/L
(C10:1) INFERIOR A 0,46 mcmol/L INFERIOR A 0,35 mcmol/L
(C10:2) INFERIOR A 0,29 mcmol/L INFERIOR A 0,20 mcmol/L
(C12) INFERIOR A 0,97 mcmol/L INFERIOR A 0,40 mcmol/L
(C14) INFERIOR A 0,86 mcmol/L INFERIOR A 0,40 mcmol/L
(C14:1) INFERIOR A 0,60 mcmol/L INFERIOR A 0,45 mcmol/L
(C14:2) INFERIOR A 0,22 mcmol/L INFERIOR A 0,25 mcmol/L
(C16) DE 0,33 A 6,50 mcmol/L DE 0,30 A 3,50 mcmol/L
(C16:1) INFERIOR A 0,55 mcmol/L INFERIOR A 0,30 mcmol/L
(C18) DE 0,30 A 2,16 mcmol/L DE 0,25 A 1,50 mcmol/L
(C18:1) DE 0,36 A 3,17 mcmol/L DE 0,25 A 2,00 mcmol/L
(C18:2) DE 0,06 A 0,83 mcmol/L ATÉ 0,70 mcmol/L
3-OH ACILCARNITINAS (mcmol/L)
(C4-OH) 3-OH-BUTIRILCARNITINA...........:
(C5-OH) 3-OH-ISOVALERILCARNITINA........:
(C12-OH) 3-OH-DODECANOILCARNITINA........:
(C14-OH) 3-OH-TETRADECANOILCARNITINA.....:
(C16-OH) 3-OH-HEXADECANOILCARNITINA......:
(C16:1-OH) 3-OH-HEXADECENOILCARNITINA......:
(C18-OH) 3-OH-ESTEAROILCARNITINA.........:
(C18:1-OH) 3-OH-OLEILCARNITINA.............:
VALORES DE REFERÊNCIA:
NEONATOS CRIANÇAS/ADULTOS
(C4-OH) INFERIOR A 0,80 mcmol/L INFERIOR A 0,40 mcmol/L
(C5-OH) INFERIOR A 0,87 mcmol/L INFERIOR A 0,50 mcmol/L
(C12-OH) INFERIOR A 0,23 mcmol/L INFERIOR A 0,18 mcmol/L
(C14-OH) INFERIOR A 0,20 mcmol/L INFERIOR A 0,15 mcmol/L
(C16-OH) INFERIOR A 0,18 mcmol/L INFERIOR A 0,15 mcmol/L
(C16:1-OH) INFERIOR A 0,32 mcmol/L INFERIOR A 0,20 mcmol/L
(C18-OH) INFERIOR A 0,24 mcmol/L INFERIOR A 0,15 mcmol/L
(C18:1-OH) INFERIOR A 0,20 mcmol/L INFERIOR A 0,15 mcmol/L
ACILCARNITINAS DE ÁCIDOS DICARBOXÍLICOS (mcmol/L)
(C3DC) MALONILCARNITINA..................:
(C4DC) METILMALONILCARNITINA.............:
(C5DC) GLUTARILCARNITINA.................:
(C6DC) ADIPILCARNITINA...................:
VALORES DE REFERÊNCIA:
NEONATOS CRIANÇAS/ADULTOS
(C3DC) INFERIOR A 0,57 mcmol/L INFERIOR A 0,35 mcmol/L
(C4DC) INFERIOR A 1,31 mcmol/L INFERIOR A 1,60 mcmol/L
(C5DC) INFERIOR A 0,25 mcmol/L INFERIOR A 0,15 mcmol/L
(C6DC) INFERIOR A 0,20 mcmol/L INFERIOR A 0,26 mcmol/L
RELAÇÕES
C3/C2....................................:
C4/C2....................................:
C4/C3....................................:
C5/C2....................................:
C5/C3....................................:
C8/C10...................................:
VALORES DE REFERÊNCIA:
NEONATOS CRIANÇAS/ADULTOS
C3/C2 INFERIOR A 0,15 INFERIOR A 0,20
C4/C2 INFERIOR A 0,03 INFERIOR A 0,05
C4/C3 DE 0,05 A 0,67 INFERIOR A 0,63
C5/C2 INFERIOR A 0,02 INFERIOR A 0,03
C5/C3 DE 0,02 A 0,60 INFERIOR A 0,50
C8/C10 INFERIOR A 2,00 INFERIOR A 2,00
Amostra coagulada;
Volume inferior ao preconizado;
Hemolisada.
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