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Sollutio: ACILC

TUSS: 40301214, 40312224

Perfil de Acilcarnitinas, Quantitativo


Sinônimos

Disturbios da beta oxidaçao dos acidos graxos, Espectrometria de massas em tandem, Disturbios dos acidos organicos


Sobre o exame

O perfil de acilcarnitinas, oferece avaliações quantitativas das acilcarnitinas individuais e de suas relações. Esse teste auxilia na avaliação diagnóstica dos distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (MCAD, VLCAD, SCAD, MAD, LCHAD E CPTII), assim como algumas acidemias orgânicas (acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo I, deficiência de 3 metil CoA carboxilase, deficiência de beta cetotiolase, etc). Quando existe suspeita dessas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos. O teste também é indicado nos seguintes casos: Investigação diagnóstica em crianças com teste de triagem neonatal positivo para doença metabólica, na avaliação de pacientes com sinais de uma possível condição metabólica, tais como letargia, vômitos e dificuldade de desenvolvimento e no monitoramento de indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica.

Doenças Relacionadas

Acidemias orgânicas, Aminoacidopatias

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Círculos de sangue (separados) em papel filtro saturado nos dois lados do papel.

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2  círculos

Método

Espectrometria de massas (tandem)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada30 dias

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum:

- Recém-nascidos: intervalo entre as mamadas.

- 01 mês a 01 ano: 4 horas de jejum.

- 01 ano a 05 anos: 6 horas de jejum. 

- Acima de 05 anos: 12 horas de jejum.

Coleta

- A amostra a ser inserida no papel filtro pode ser obtida por meio de punção digital ou sangue venoso obtido sem anticoagulante. Nesse caso, a amostra sem anticoagulante deve ser aplicada sobre o papel filtro imediatamente após a coleta.

- Fazer a antissepsia do local de punção digital com álcool 70% e deixar secar completamente.

- Retire os lacres de proteção de papel, para expor os círculos de papel filtro que serão utilizados para depositar as gotas de sangue.

- Puncionar a lateral do pé com lanceta descartável. Desprezar a primeira gota de sangue e deixar formar uma gota grande. Encostar o cartão na gota de sangue e aguardar sua completa absorção , embebendo o círculo do papel filtro dos dois lados (não tem problema se o sangue sair um pouco da área do círculo).

- Deixar secar a gota de sangue completamente e naturalmente, na posição horizontal em temperatura ambiente (não usar nenhum artifício como secador ou estufa para secar o papel).

- Após secagem da amostra em papel filtro, acondicionar em saco plástico para transporte.

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra  refrigerada (2º a 8ºC).

Estabilidade

Refrigerada (2 a 8°C): 30 dias

Rejeição

- Amostra colhida sobre o lacre de proteção do papel filtro;

- Amostra em que o sangue não tenha sido absorvido até que se deixe embebido o outro lado do papel filtro;

- Amostra sobreposta, de forma a torná-la excessivamente saturada;

- Amostra diluída, ou com papel filtro molhado.

Informações Adicionais

Informar medicamentos em uso. 

Informar se está em dieta especial.


Interpretação do Exame

(CO)CARNITINA LIVRE:          mcmol/L

 VALORES DE REFERÊNCIA:

 NEONATOS : DE 10,36 A 73,76 mcmol/L

 CRIANÇAS/ADULTOS: DE  9,00 A 60,00 mcmol/L

 ACILCARNITINAS                                      (mcmol/l)

 (C2)    ACETILCARNITINA............................:

 (C3)    PROPIONILCARNITINA.........................:

 (C4)    BUTIRILCARNITINA...........................:

 (C5)    ISOVALERILCARNITINA........................:

 (C5:1)  TIGLILCARNITINA............................:

 (C6)    HEXANOILCARNITINA..........................:

 (C8)    OCTANOILCARNITINA..........................:

 (C10)   DECANOILCARNITINA..........................:

 (C10:1) DECENOILCARNITINA..........................:

 (C10:2) DECADIENOILCARNITINA.......................:

 (C12)   DODECANOILCARNITINA........................:

 (C14)   TETRADECANOILCARNITINA (MIRISTOILCARNITINA):

 (C14:1) TETRADECENOILCARNITINA.....................:

 (C14:2) TETRADECADIENOILCARNITINA..................:

 (C16)   HEXADECANOILCARNITINA (PALMITOILCARNITINA).:

 (C16:1) HEXADECENOILCARNITINA......................:

 (C18)   ESTEAROILCARNITINA.........................:

 (C18:1) OLEILCARNITINA.............................:

 (C18:2) LINOLEILCARNITINA..........................:

VALORES DE REFERÊNCIA:

                   NEONATOS                              CRIANÇAS/ADULTOS

 (C2)     DE 10,59 A 85,55 mcmol/L      DE 9,00  A 58,00 mcmol/L

 (C3)     DE  0,41 A  6,57 mcmol/L         DE 0,35  A  4,00 mcmol/L

 (C4)     INFERIOR A 1,03  mcmol/L      INFERIOR A 0,60  mcmol/L

 (C5)     INFERIOR A 0,97  mcmol/L      INFERIOR A 0,60  mcmol/L

 (C5:1)   INFERIOR A 0,14  mcmol/L      INFERIOR A 0,12  mcmol/L

 (C6)     INFERIOR A 0,25  mcmol/L      INFERIOR A 0,24  mcmol/L

 (C8)     INFERIOR A 0,34  mcmol/L      INFERIOR A 0,28  mcmol/L

 (C10)    INFERIOR A 0,53  mcmol/L      INFERIOR A 0,35  mcmol/L

 (C10:1)  INFERIOR A 0,46  mcmol/L      INFERIOR A 0,35  mcmol/L

 (C10:2)  INFERIOR A 0,29  mcmol/L      INFERIOR A 0,20  mcmol/L

 (C12)    INFERIOR A 0,97  mcmol/L      INFERIOR A 0,40  mcmol/L

 (C14)    INFERIOR A 0,86  mcmol/L      INFERIOR A 0,40  mcmol/L

 (C14:1)  INFERIOR A 0,60  mcmol/L      INFERIOR A 0,45  mcmol/L

 (C14:2)  INFERIOR A 0,22  mcmol/L      INFERIOR A 0,25  mcmol/L

 (C16)    DE 0,33  A 6,50  mcmol/L        DE 0,30  A 3,50  mcmol/L

 (C16:1)  INFERIOR A 0,55  mcmol/L      INFERIOR A 0,30  mcmol/L

 (C18)    DE 0,30  A 2,16  mcmol/L         DE 0,25  A 1,50  mcmol/L

 (C18:1)  DE 0,36  A 3,17  mcmol/L         DE 0,25  A 2,00  mcmol/L

 (C18:2)  DE 0,06  A 0,83  mcmol/L        ATÉ        0,70  mcmol/L

 3-OH ACILCARNITINAS                          (mcmol/L)

 (C4-OH)    3-OH-BUTIRILCARNITINA...........:

 (C5-OH)    3-OH-ISOVALERILCARNITINA........:

 (C12-OH)   3-OH-DODECANOILCARNITINA........:

 (C14-OH)   3-OH-TETRADECANOILCARNITINA.....:

 (C16-OH)   3-OH-HEXADECANOILCARNITINA......:

 (C16:1-OH) 3-OH-HEXADECENOILCARNITINA......:

 (C18-OH)   3-OH-ESTEAROILCARNITINA.........:

 (C18:1-OH) 3-OH-OLEILCARNITINA.............:

 VALORES DE REFERÊNCIA:

                    NEONATOS                                    CRIANÇAS/ADULTOS

 (C4-OH)     INFERIOR A 0,80 mcmol/L     INFERIOR A 0,40 mcmol/L

 (C5-OH)     INFERIOR A 0,87 mcmol/L     INFERIOR A 0,50 mcmol/L

 (C12-OH)    INFERIOR A 0,23 mcmol/L     INFERIOR A 0,18 mcmol/L

 (C14-OH)    INFERIOR A 0,20 mcmol/L     INFERIOR A 0,15 mcmol/L

 (C16-OH)    INFERIOR A 0,18 mcmol/L     INFERIOR A 0,15 mcmol/L

 (C16:1-OH)  INFERIOR A 0,32 mcmol/L     INFERIOR A 0,20 mcmol/L

 (C18-OH)    INFERIOR A 0,24 mcmol/L     INFERIOR A 0,15 mcmol/L

 (C18:1-OH)  INFERIOR A 0,20 mcmol/L     INFERIOR A 0,15 mcmol/L

 ACILCARNITINAS DE ÁCIDOS DICARBOXÍLICOS    (mcmol/L)

 (C3DC) MALONILCARNITINA..................:

 (C4DC) METILMALONILCARNITINA.............:

 (C5DC) GLUTARILCARNITINA.................:

 (C6DC) ADIPILCARNITINA...................:

 VALORES DE REFERÊNCIA:

                NEONATOS                                      CRIANÇAS/ADULTOS

 (C3DC)  INFERIOR A 0,57 mcmol/L         INFERIOR A 0,35 mcmol/L

 (C4DC)  INFERIOR A 1,31 mcmol/L          INFERIOR A 1,60 mcmol/L

 (C5DC)  INFERIOR A 0,25 mcmol/L         INFERIOR A 0,15 mcmol/L

 (C6DC)  INFERIOR A 0,20 mcmol/L         INFERIOR A 0,26 mcmol/L

 RELAÇÕES

 C3/C2....................................:

 C4/C2....................................:

 C4/C3....................................:

 C5/C2....................................:

 C5/C3....................................:

 C8/C10...................................:

 VALORES DE REFERÊNCIA:

              NEONATOS             CRIANÇAS/ADULTOS

 C3/C2    INFERIOR A 0,15      INFERIOR A 0,20

 C4/C2    INFERIOR A 0,03      INFERIOR A 0,05

 C4/C3    DE 0,05  A 0,67      INFERIOR A 0,63

 C5/C2    INFERIOR A 0,02      INFERIOR A 0,03

 C5/C3    DE 0,02  A 0,60      INFERIOR A 0,50

 C8/C10   INFERIOR A 2,00      INFERIOR A 2,00

Restrições

Amostra coagulada;

Volume inferior ao preconizado;

Hemolisada.

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