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Sollutio: PLYNCH 

Painel para Síndrome de Lynch


Sinônimos

NGS para Síndrome de Lynch, Sequenciamento Síndrome de Lynch

Especialidades

Gastroenterologia | Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Pediatria


Sobre o exame

A Síndrome de Lynch, também conhecida como Câncer colorretal hereditário não-polipose, está relacionada etiologicamente com mutações em genes de reparo de DNA do tipo mismatch repair. Este exame realiza o sequenciamento (NGS) de 5 genes de alta penetrância relacionados a Síndrome de Lynch (EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6 e PMS2).

Doenças Relacionadas

Câncer colorretal hereditário não-polipose

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

18 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo

Restrições-

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