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Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia muscular de Becker
Sobre o exame
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária do tipo neuromuscular, que afeta apenas meninos. É caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos. Nela o gene DMD que codifica a distrofina, uma proteína estrutural do músculo, pode sofrer mutações, causando perda total ou parcial da proteína. Em estágios mais avançados, pode causar complicações cardiorrespiratórias.
A Distrofia Muscular do tipo Becker se apresenta de forma mais branda, com progressão lenta e melhor prognóstico. Ela pode afetar meninos e meninas e é caracterizada por fraqueza muscular de início tardio. Também está associada a mutações do gene DMD, que ligado ao cromossomo X, é o responsável por ambas patologias citadas aqui, e pela cardiomiopatia dilatada relacionada ao DMD. Deleções de um ou mais exons são 60%-70% das mutações patogênicas encontradas em indivíduos com Duchenne ou Becker.
Distrofia muscular
Produção
Sangue Total
Tubo com EDTA (roxo)
Temperatura ambiente (18ºC - 25ºC)
2 tubos de 4 mL
MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente48 horas
Freezer-
Refrigerada-
77 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda à sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Armazenar e transportar o material em temperatura ambiente (18ºC - 25ºC)
Ambiente (18°C a 25°C) até 48 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à quarta-feira.
Não coletar às sextas-feiras, vésperas de feriado e dias de feriado.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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