Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Sequenciamento genético para predisposição à síndrome de Von-Hippel-Lindau, Mutações no gene VHL; Mutações no gene VHL
Genética das Doenças Raras | Pediatria
Sobre o exame
A síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença hereditária, com etiologia autossômica dominante, atingindo o sistema neurocutâneo e causando o desenvolvimento de tumores em diversos órgãos. Este exame realiza o sequenciamento completo do gene VHL, buscando variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, além da análise de Variações no número de cópias (CNV).
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
Refrigerada de 2 a 8°C até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio