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Sollutio: VHLSEQ

Painel NGS para Síndrome de Von-Hippel-Lindau


Sinônimos

Sequenciamento genético para predisposição à síndrome de Von-Hippel-Lindau, Mutações no gene VHL; Mutações no gene VHL

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença hereditária, com etiologia autossômica dominante, atingindo o sistema neurocutâneo e causando o desenvolvimento de tumores em diversos órgãos. Este exame realiza o sequenciamento completo do gene VHL,  buscando variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, além da análise de Variações no número de cópias (CNV).

Doenças Relacionadas

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

18 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo-
Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

Refrigerada de 2 a 8°C até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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