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Sollutio: NEUROHERED

Painel Neuropatias Hereditárias com Amiloidose Familiar


Sinônimos

Painel genético para neuropatias autonômicas, Painel genético para neuropatia associada à amiloidose, Painel genético para neuropatia autonômica incluindo amiloidose


Sobre o exame

A amiloidose familiar associada ao gene Transtirretina (TTR) é uma doença autossômica dominante causada pelo acúmulo de fibras amiloides em torno dos nervos periféricos. A Neuropatia associada à TTR é caracterizada por evolução lenta, sensitiva, motora e com disfunção autonômica. Pode incluir manifestações em outros órgãos que incluem: cardiomiopatia, opacificação vítrea e amiloidose do SNC.

Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 12 genes: ATP7A, BSCL2, DDC, DNAJB2, GAN, GLA, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC12A6, TFG e TTR. Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Amiloidose familiar, Neuropatia

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

Refrigerada (2°C a 8°C) até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

As amostras devem ser enviadas de segunda à quinta-feira.


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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