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Sollutio: NOONAN12

TUSS: 40503801

Painel Genético para Síndrome de NOONAN


Sinônimos

Painel NGS para NOONAN, Painel NOONAN, NOONAN Sequenciamento, Síndrome NOONAN, Painel de Síndrome de NOONAN e Rasopatias


Sobre o exame

A síndrome de Noonan é caracterizada por fácies características, baixa estatura, cardiopatia congênita, e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), além de  achados que podem podem incluir pescoço alado, pectus carinatum, criptorquidia e distúrbios da coagulação. A realização da testagem molecular identifica em cerca de 50% dos indivíduos afetados uma variante patogênica presente no gene gene PTPN11. E no gene, SOS1 em aproximadamente 13%, RAF1 em 5%, RIT1 em 5%, e KRAS em menos de 5%. Os outros genes envolvidos foram descritos em menos de 1% dos casos.

Este ensaio realiza o sequenciamento (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 17 genes relacionados à Síndrome de Noonan: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1. Permitindo a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Costello, Síndrome Cardio-facio-cutânea, Síndrome de Leopard

Produção

Material

Sangue Total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2°C a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda à sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

Refrigerada (2°C a 8ºC): até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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