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Sollutio: PLEUHER

Painel Genético para Leucemias Hereditárias


Sinônimos

Painel NGS para Leucemias hereditárias, Painel de mutações germinativas para Leucemia aguda

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Hematologia


Sobre o exame

As síndromes mielodisplásicas (SMD) e a leucemia mieloide aguda (LMA) de novo ocorrem esporadicamente em adultos ou em idosos (e podem apresentar mutações somáticas), porém quando aparecem em jovens, está indicada a investigação de mutação germinativa (constitucional e herdada). As neoplasias mieloides com predisposição germinativa (NMPG) são entidades raras, mas seu reconhecimento é de fundamental importância porque as manifestações, o curso clínico e as características diagnósticas citomorfológicas da medula óssea (MO) diferem da SMD/LMA de novo. Os pacientes acometidos e seus familiares podem apresentar disfunções ou neoplasias de outros órgãos além do sistema hematopoiético. Portanto, em caso de positividade neste teste, familiares do paciente também devem ser investigados e monitorados.                                                                                    

O presente teste pesquisa mutações no DNA constitucional nos genes: ANKRD26 (inclui região 5´UTR), BLM, BRCA1, CBL, CEBPA, DDX41, EFTUD1 (EFL1), ETV6, GATA2, IKZF1, JAK2, KRAS, MECOM (EVI1), MLH1, MPL, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NPM1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP72, TERT (inclui região 5´UTR), TET2, TP53 e WAS, e é fundamental para o diagnóstico de NMPG, pois contempla os mais frequentemente mutados (CEBPA, RUNX1, GATA2 e ETV6).    Há que se destacar que os genes relatados como os mais frequentemente envolvidos nas NMPG, também estão presentes na forma de mutações somáticas direcionadoras de SMD/LMA de novo. Isso indica que a presença de tais mutações, ao diagnóstico, investigadas por sequenciamento de nova geração (SNG, ou em inglês, Next Generation Sequencing - NGS) em amostra de MO ou sangue periférico (SP), é insuficiente para sugerir a NMPG. Nos casos em que há suspeita da NMPG, a pesquisa deve ser feita em tecido representativo de DNA germinativo. No caso de ser identificada variante na amostra utilizada no teste (sangue), o resultado será conferido em amostra de unha para confirmação de variante em linhagem germinativa.

Doenças Relacionadas

Síndromes Mielodisplásicas (SMD), Leucemia Mielóide Aguda

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

4mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC).

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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