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Sollutio: HIPOPITNG

Painel Genético para Hipopituitarismo


Sinônimos

Panhipopituitarismo Painel NGS, Hipopituitarismo Painel Genético, Deficiência de hormônios hipofisários Painel Genético, Deficiência hipofisária Painel Genético

Especialidades

Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

O panhipopituitarismo caracteriza-se pela deficiência de dois ou mais setores hipofisários, que pode ocorrer isoladamente ou associado a quadro sindrômico. Neste teste é realizado o sequenciamento de  todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 48 genes relacionados a Hipopituitarismo: ARNT2, BMP2, BMP4, BTK, CDON, CHD7, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNRHR, GPR161, HESX1, HHIP, HID1, HNRNPU, IGSF1, KCNQ1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, PNPLA6, POLR3A, POU1F1, PROKR2, PROP1, PTCH1, RBM28, RNPC3, SHH, SIX3, SLC15A4, SLC20A1, SOX2, SOX3, TBX19, TCF7L1, TGIF1, WDR11, ZIC2. Sendo capaz de identificar variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), e/ou variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/ provavelmente patogênicas. Variantes benignas/ provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Hipopituitarismo

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC - 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

24 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2  tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  5 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

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