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Sollutio: ALZHD

Painel Genético para Doença de Alzheimer


Sinônimos

Painel genético para doença de Alzheimer, Pesquisa de mutações para doença de Alzheimer, Pesquisa genética para doença de Alzheimer, Alzheimer

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Psiquiatria


Sobre o exame

A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência neurodegenerativa no mundo, principalmente em pessoas de idade. O sintoma mais comum é dado pela falha de memória que evolui com piora gradativa, se tornando um efeito incapacitante conforme a sua evolução clínica.

Outros sintomas associados são confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações e ocasionalmente são acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo. Cerca de 25% de todos os pacientes com DA possuem familiares com a DA (forma familiar mais do que duas pessoas em uma família têm D. Alzheimer); destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômica dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômico recessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneira mais rápida nas formas hereditárias da doença.

Este exame realiza análises de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons dos 4 genes relacionados à doença de Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2. Além de permitir a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. Esse exame NÃO inclui a análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Alzheimer

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada4 dias

Prazo de Resultado*

23 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Não necessita de jejum.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 4 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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