Painel Genético para Distonia

Sobre o exame

A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, que podem causar posturas anormais e movimentos repetitivos. Pode ser classificada conforme a manifestação clínica e a distribuição dos sintomas, incluindo formas focais, segmentares, multifocais, generalizadas e hemidistonia, além de formas isoladas ou combinadas com outros distúrbios do movimento. 

O teste genético auxilia na confirmação diagnóstica, na diferenciação de condições com apresentação clínica semelhante, na avaliação prognóstica e no planejamento familiar. A identificação da causa genética também pode contribuir para o direcionamento terapêutico, especialmente em formas potencialmente tratáveis.  

Neste teste é realizado o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 57 genes relacionados a Distonias: ACTB, ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, CACNA1G, CIZ1, COL6A3, CP, CYP27A1, DCAF17, DDC, DNAJC12, DRD2, FITM2, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, MECR, MR1, MRE11, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKN, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC25A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TOR1AIP1, TUBB4A, UBTF, VAC14, VPS13A, VPS13D, WDR45, XPR1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e provavelmente benignas não serão reportadas.