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Sollutio: PANEMHEMOL

Painel Genético para Anemias Hemolíticas e Icterícia Congênita


Sinônimos

Pesquisa genética para anemias hemolíticas, pesquisa genética para icterícia congênita, Anemias hemolíticas - Painel genético, Icterícia Congênita - Painel genético

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Hematologia


Sobre o exame

A avaliação genética das possíveis etiologias para as anemias hemolíticas confirma o diagnóstico e permite o aconselhamento genético dos portadores. Embora os exames convencionais como hemograma, análise morfológica dos eritrócitos, marcadores de hemólise, eletroforese de hemoglobina; entre outros, contribuam para o esclarecimento do quadro clínico, nem sempre são suficientes. Adicionalmente, a diferenciação entre anemias hemolíticas e outras síndromes ictéricas congênitas não relacionadas à hemólise, pode ser complicada, principalmente no período neonatal.

Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 44 genes relacionados a anemias hemolíticas e icterícia congênita: ABCB6, ABCG5, ABCG8, AK1, ALDOA, ANK1, ATP11C, CD59, CDAN1, CDIN1 (C15orf41), CYB5R3, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBB, HBD, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PIGA, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7 e XK. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Anemias hemolíticas

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC - 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura refrigerada (2ºC - 8 ºC)

Estabilidade

Refrigerada (2ºC - 8 ºC): 3 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

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