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Sollutio: FANCONISEQ

Painel Genético para Anemia de Fanconi


Sinônimos

Painel NGS para anemia de Fanconi, Painel genético de mutações germinativas para anemia de Fanconi, Mutações para anemia de Fanconi, Sequenciamento genético para predisposição à anemia de Fanconi, Mutações de linhagem germinativa para anemia de Fanconi, Painel de mutações germinativas para anemia de Fanconi

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Hematologia | Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Sendo uma doença multissistêmica resultante de defeitos celulares na reparação a danos sofridos pelo DNA, a Anemia de Faconi (AF) é caracterizada por alterações físicas, falência de medula óssea e risco aumentado para neoplasias.

Este teste avalia a presença de mutações (SNVs, INDELs) em todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 13 genes relacionados à Anemia de Faconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCR (RAD51), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCU (XRCC2) , FANCV (MAD2L2) e FANCW (RFWD3). Ademais, também é realizada a análise no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Anemia de Faconi

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente48 horas

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

35 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo de acordo com os genes apontados na solicitação médica

Restrições-

Documentos para download

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