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Sollutio: PHEMOCRO

Painel Genético Ampliado para Hemocromatose Hereditária


Sinônimos

Avaliação genética da sobrecarga de ferro

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Hematologia


Sobre o exame

Além das mutações mais comuns (relacionadas a HFE) que caracterizam a hemocromatose hereditária, outras menos frequentes podem estar envolvidas no acúmulo excessivo de ferro no organismo. O quadro clínico é extremamente variável; sendo possível a identificação de indivíduos assintomáticos ou com comprometimento cardíaco, hepático, pancreático, articular e hipofisário; associados à elevação da ferritina sérica e do índice de saturação da transferrina. Este ensaio realiza o sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 08 genes relacionados à hemacromatose familiar: BMP2, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 e TFR2.

Doenças Relacionadas

Hemocromatose hereditária

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC - 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração - NGS

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

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