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Oncogenética
Sobre o exame
O feocromocitoma(FEO)/paraganglioma(PGL) é uma neoplasia neuroendócrina rara, com origem nas células derivadas da crista neural, na maioria das vezes produtor de catecolaminas, levando a quadro de hipertensão arterial sistêmica e paroxismos (cefaléia, taquicardia e sudorese). O FEO tem localização na medula da suprarrenal e o PGL no sistema nervoso simpático e parassimpático.
Este exame análise o Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à feocromocitoma/paragangliomas: ATM, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, EPAS1 (HIF2A), HRAS, KIF1B , MAX, MDH2, MEN1 , MERTK , MET, NF1, RET, SLC25A11, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 e VHL. Permitindo a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. A determinação do gene auxilia no diagnóstico, no acompanhamento e tratamento do paciente e de seus familiares no que diz respeito ao feocromocitoma/paraganglioma.
Feocromocitoma, Paraganglioma
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
2 tubos de 5mL
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada4 dias
32 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 4 dias
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Amostras colhidas em tubo de heparina ou qualquer outro anticoagulante serão rejeitadas.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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