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Sollutio: FEOCROMNGS

Painel Feocromocitoma


Sinônimos

NGS para Feocromocitoma, NGS para paraganglioma, sequenciamento para Feocromocitoma, sequenciamento para paraganglioma, painel genético para Feocromocitoma, painel genético para paraganglioma, estudo molecular para Feocromocitoma, estudo molecular para paraganglioma, neoplasias raras

Especialidades

Oncogenética


Sobre o exame

O feocromocitoma(FEO)/paraganglioma(PGL) é uma neoplasia neuroendócrina rara, com origem nas células derivadas da crista neural, na maioria das vezes produtor de catecolaminas, levando a quadro de hipertensão arterial sistêmica e paroxismos (cefaléia, taquicardia e sudorese). O FEO tem localização na medula da suprarrenal e o PGL no sistema nervoso simpático e parassimpático.

Este exame análise o Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à feocromocitoma/paragangliomas: ATM, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, EPAS1 (HIF2A), HRAS, KIF1B , MAX, MDH2, MEN1 , MERTK , MET, NF1, RET, SLC25A11, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53 e VHL. Permitindo a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. A determinação do gene auxilia no diagnóstico, no acompanhamento e tratamento do paciente e de seus familiares no que diz respeito ao feocromocitoma/paraganglioma.

Doenças Relacionadas

Feocromocitoma, Paraganglioma

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada4 dias

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 4 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Amostras colhidas em tubo de heparina ou qualquer outro anticoagulante serão rejeitadas.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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