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Sollutio: POLICIST

Painel de Sequenciamento para Doença Renal Policística


Sinônimos

NGS Doença Renal Policística, Sequenciamento para Doença Renal Policística, Doença Renal Policística, Mutações para Doença Renal Policística, Sequenciamento genético para predisposição à Doença renal policística

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A doença renal policística está associada a variantes patogênicas, sendo 95% de etiologia genética autossômica dominante.  Além da formação de cistos nos rins, pode também ocorrer o aparecimento de cistos em outras partes do corpo, como fígado e pâncreas. Este teste realiza o sequenciamento (NGS) dos genes DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH e SEC63, em busca de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas relacionadas à doença renal policística.

Doenças Relacionadas

Doença renal policística

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo

Restrições-

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