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Sollutio: PCARDIOMIO

Painel de Cardiomiopatias Hereditárias


Sinônimos

Painel cardiomiopatias,  Miocardiopatia dilatada, Painel Genético miocardiopatia hipertrófica

Especialidades

Cardiologia | Genética das Doenças Raras


Sobre o exame

As cardiomiopatias hipertróficas (CMH) são definidas pela presença de hipertrofia ventricular esquerda de causa não definida. Esta Hipertrofia Ventricular Esquerda ocorre em um ventrículo não dilatado na ausência de outra doença cardíaca ou sistêmica capaz de produzir a magnitude observada de aumento da espessura da parede do VE (ventrículo esquerdo), como sobrecarga de pressão (por exemplo, hipertensão de longa duração ou estenose aórtica), por doenças de depósito ou infiltração (Por exemplo, doença de Fabry ou amiloidose) ou condições associadas a quadros sindrômicos.

Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 81 genes relacionados a Cardiomiopatias Hereditárias ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAS, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL, YWHAE. NÃO inclui análise por MLPA. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Miocardiopatia hipertrófica, Cardiomiopatia Hipertrófica, Cardiomiopatia Dilatada

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparos especiais.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC).

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

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