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Sollutio: PMAMAMLPA

TUSS: 40503801

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário + MLPA BRCA1 + MLPA BRCA2


Sinônimos

NGS câncer de mama e ovário, Painel BRCA1 e BRCA2, MLPA BRCA e 2

Especialidades

Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Este teste realiza o sequenciamento completo (NGS) com análise de Variação do Número de Cópias (CNV) de 60 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário: APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL e WT1. Inclui ainda a análise de inserções e deleções pela técnica de MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2.

Doenças Relacionadas

Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

NGS (Sequenciamento de Nova Geração) / MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

18 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)

Estabilidade

AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições

Este teste permite identificar variantes patogênicas germinativas no gene BRCA2 e existe limitação para identificar variantes de sequência ou rearranjos em mosaicismo somático.

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