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Sollutio: CANCERNGS

Painel das Principais Síndromes - Predisposição Câncer Hereditário


Sinônimos

Painel para câncer hereditário, NGS câncer hereditário, Painel de predisposição de câncer hereditário

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão | Oncogenética


Sobre o exame

Neste teste é realizado o sequenciamento de 60 genes relacionados a vários tipos de câncer hereditário (APC (inclui região promotora), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui região promotora), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui região promotora e região enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1 (inclui região promotora), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui região promotora), TSC1, TSC2, VHL e WT1), possibilitando a identificação de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas permitindo um diagnóstico precoce.

Doenças Relacionadas

Câncer hereditário,

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

20 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 3 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

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