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Sollutio: SEQTSC1E2

Painel Complexo da Esclerose Tuberosa


Sinônimos

Sequenciamento dos genes TSC1 e TSC2, Mutações para Complexo da Esclerose Tuberosa, Painel genético de mutações germinativas para Complexo da Esclerose Tuberosa, Painel NGS para Complexo de Esclerose Tuberosa, Sequenciamento genético para predisposição ao Complexo de Esclerose Tuberosa

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A esclerose tuberosa se caracteriza por alterações na pele (mácula hipo melanótica, angiofibroma facial, placas faciais fibrosas), cérebro (nódulos subependimários, apoplexia, atraso no desenvolvimento e mental), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas e arritmias). Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções e microduplicações) envolvendo o gene TSC1 são responsáveis por 26% dos pacientes com esclerose tuberosa. Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções e microduplicações) envolvendo o gene TSC2 são responsáveis por volta de 69% dos pacientes com esclerose tuberosa. Este exame sequencia todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: TSC1 e TSC2. O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

Doenças Relacionadas

Esclerose Tuberosa

Produção

Material

Sangue Total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

22 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada de 2°C a 8°C

Estabilidade

REFRIGERADA: 2°C a 8°C até 3 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo

Restrições-

Documentos para download

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