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Sollutio: ANGIOEDEMA

Painel Angioedema Hereditário


Sinônimos

Painel NGS para angiodema hereditário, Painel genético de mutações germinativas para angiodema hereditário, Mutações para angiodema hereditário, Sequenciamento genético para predisposição ao angiodema hereditário

Especialidades

Genética das Doenças Raras


Sobre o exame

Angioedema hereditário é uma doença genética rara com uma frequência estimada de 1:50.000 causada por variantes patogênicas no gene SERPING1. As principais manifestações clínicas são episódios recorrentes de edema submucoso ou subcutâneo não-pruriginoso, com duração de 2-5 dias, sendo a pele, o trato gastrointestinal e as vias aéreas as regiões mais comumente afetadas. Manchas cutâneas eritematosas podem aparecer antes dos ataques de angioedema, Pode-se classificar o angioedema hereditário em tipo 1 e 2. Este exame realiza o sequenciamento completo (NGS) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 04 genes: ANGPT1, F12, PLG e SERPING1. Este exame permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA.

Doenças Relacionadas

Angioedema hereditário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2°C a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 4mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

Refrigerada (2°C a 8ºC): até 3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

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