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Sequenciamento do gene RET, Neoplasia Endócrina Multipla 2A, Mutação Germinativa para MEN2, Painel NGS para MEN2 e Carcinoma Medular de Tireoide Familiar, FMTC, MEN2
Oncogenética
Sobre o exame
A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e o Carcinoma Medular de Tireoide Familiar (FMTC) são doenças associadas a mutações no gene RET.
Mais de 95% dos casos de MEN2a e de 85% dos casos de FMTC se relacionam com mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16.
A identificação das mutações auxilia no diagnóstico e pode ser usada no acompanhamento de pacientes com risco de desenvolvimento da doença.
Esse exame irá realizar o Sequenciamento Completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene RET relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (MEN2) e ao Carcinoma Medular de Tireoide Familiar (FMTC). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Carcinoma Medular de Tireoide Familiar, Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
1 tubo de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda à Sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada(2ºC a 8ºC): Até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
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