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Neoplasia endócrina múltipla tipo 1, MEN1 ou MENIN, Síndrome de Wermer, NEM1, Painel NGS para Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1, Painel genético de mutações germinativas de Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
Oncogenética
Sobre o exame
A Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 1 ou NEM-1 é uma desordem genética rara que é definida pela presença de dois ou mais dos seguintes tumores: adenoma de paratireoide (ocorre em quase todos os pacientes até os 50 anos), tumores de hipófise anterior, gastrinoma, insulinoma, outros tumores enteropancreáticos e carcinóide de timo ou brônquico, ou a presença de um desses tumores em familiares de indivíduos identificados com a NEM-1.
Esse exame realiza o sequenciamento completo de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene MEN1 relacionado à Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS.
Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 1
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC
1 tubo de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração - NGS
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
18 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda à Sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2°C a 8ºC): Até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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