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Sollutio: C677T

Mutação C677T do Gene MTHFR


Sinônimos

Muttação C677T e A1298C do gene Metilenotetrahidrofolato redutase, Mutação C677T e A1298C por PCR em tempo real, Mutação A1298C e C677T do gene MTHFR, Detecção molecular da mutação C677T e A1298C do gene da MTHFR, Mutação do gene MTHFR,, Mutação metilenotetraidrofolato redutase

Especialidades

Hematologia | Saúde Reprodutiva


Sobre o exame

Este exame identifica a mutação C677T do gene MTHFR (metilenotetrahidrofolato redutase). A mutação C677T do gene MTHFR está associada à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiperhomocisteinemia. A hiperhomocisteinemia pode predispor à trombose arterial e à tromboembolia venosa.

Doenças Relacionadas

Trombose venosa, Doenças coronarianas, Abortos repetitivos

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5 mL

Método

Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real   (RT PCR)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

4 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  72 horas  após a coleta

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Não Portador: Não possui mutação. Homozigoto normal

Portador Heterozigoto: Possui mutação em um dos alelos

Portador Homozigoto: Possui mutação nos dois aleloso

Restrições-

Documentos para download

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