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Sollutio: MUTYHMLPA

MLPA Para os Genes MUTYH


Sinônimos

Rearranjos MUTYH, MLPA MUTYH, inserções e deleções MUTYH, Polipose Adenomatosa Familiar, gene MUTYH

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

Este exame identifica inserções e deleções no gene MUTYH por MLPA para o diagnóstico de Polipose associada a MUTYH (MAP). Além disso, o teste também contempla a análise por MLPA das mutações pontuais p.Y179C (c.536A>G) e p.G396D (c.1187G>A), que representam cerca de 80% das alterações germinativas encontrada em pacientes com ascendência européia. A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer de cólon. Os genes implicados na FAP são o APC e o MUTYH. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada ao MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações.

Doenças Relacionadas

Polipose adenomatosa familiar (FAP)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para  homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Valor de referência: Ausência de mutação

Nota: O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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