MLPA Para os Genes MUTYH

Sobre o exame

Este exame identifica inserções e deleções no gene MUTYH por MLPA para o diagnóstico de Polipose associada a MUTYH (MAP). Além disso, o teste também contempla a análise por MLPA das mutações pontuais p.Y179C (c.536A>G) e p.G396D (c.1187G>A), que representam cerca de 80% das alterações germinativas encontrada em pacientes com ascendência européia. A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma síndrome hereditária de predisposição ao câncer de cólon. Os genes implicados na FAP são o APC e o MUTYH. A forma clássica de FAP é associada a mutações no gene APC, com padrão de herança dominante da síndrome. Um diagnóstico diferencial importante da FAP clássica é a Polipose associada ao MUTYH (MAP), caracterizada por um padrão de herança recessiva, quando os dois alelos do gene MUTYH são afetados por mutações.