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Sollutio: BRCA1MLPA

MLPA do gene BRCA1


Sinônimos

MLPA BRCA1, Análise do gene BRCA1

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

Variantes patogênicas no gene BRCA1 estão relacionadas com a susceptibilidade de câncer de mama e ovário, pois podem levar a perda da função supressora tumoral destes. 

Este exame realiza a análise pela técnica de MLPA do gene BRCA1 e é indicado para pacientes com histórico pessoal e familiar de câncer de mama e câncer de  ovário hereditários.

Doenças Relacionadas

Câncer de mama hereditário, Câncer de ovário hereditário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

40 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa)

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

Gene analisado: BRCA1 (BRCA1, DNA repair associated)

Sequência GenBank: BRCA1 (NG_005905.2)

Localização Cromossômica: 17q21.31

Código OMIM do gene: 113705

Código OMIM do fenótipo: 604370

Modo de herança: autossômico dominante


Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

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