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Genética das Doenças Raras | Saúde Reprodutiva
Sobre o exame
O exame analisa, por PCR-multiplex, 20 loci do braço longo do cromossomo Y que compreende as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc. Um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides, pois este exame não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases. A microdeleção do cromossomo Y é uma condição geneticamente determinada que pode causar infertilidade masculina por ocasionarem oligospermia (baixo número de espermatozóides) ou azoospermia (ausência de espermatozoides).
Infertilidade masculina
Produção
Sangue total ou Sêmen
Sangue: tubo EDTA (tampa roxa) | Sêmen: frasco estéril
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
Sangue: 5mL | Sêmen: 2mL
Multiplex PCR
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada4 dias
8 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
O paciente não deve fazer uso de lubrificante ou preservativos para coleta de sêmen
Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 5mL de sangue total em EDTA (tampa roxa).
Coleta sêmen: Higienizar as mãos e a área genital. A coleta deve ser realizada através de masturbação sem que haja perda do material (especialmente o início da ejaculação, onde está presente a maior concentração de espermatozoides), o paciente deverá ejacular dentro frasco estéril coletando o volume total recomendado. Após a coleta refrigerar na temperatura indicada (2°C a 8°C) imediatamente.
Transportar a amostra em temperatura ambiente (18ºC a 25ºC)
AMBIENTE: 18ºC a 25ºC por até 4 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
Microdeleções cromossomo Y:
- AZFa locus sY84
- AZFa locus sY86
- AZFb locus sY127
- AZFb locus sY134
- AZFc locus sY254
- AZFc locus sY255
Valor de referência: Detectado
Observação:
- Este teste avalia 6 loci e é capaz de detectar cerca de 95% das microdeleções nas regiões AZFa, AZFb e AZFc do cromossomo Y. Este resultado, portanto, não pode excluir totalmente a existência de microdeleção raras em regiões não analisadas pelo teste.
- Este teste foi realizado de acordo com as normas da European Academy of Andrology (EAA) e a European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) (1).
- Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratório de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art. 5,5,5,1.
- Este resultado deve ser avaliado juntamente com os achados clínicos e laboratoriais.
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