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Sollutio: IGVH

TUSS: 40503275

Leucemia Linfóide Crônica (Hipermutação Somática) IgH (IgVH) qualitativo


Sinônimos

IGHV, IGH, IGVH, Pesquisa de mutações gene IGH , Análise de hipermutação somática do IGH para leucemia linfocítica crônica 

Especialidades

Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

A leucemia linfocítica crônica (LCC) tem como um dos principais meios de prognóstico a presença ou ausência de hipermutação somática na região variável do gene de cadeia pesada de imunoglobulina (IGHV). Em pacientes diagnosticados com LLC, contudo sem a detecção da mutação, é observado que possuem menor sobrevida global e menor sobrevida livre de eventos quando comparada a casos de LLC mutados.

Doenças Relacionadas

Leucemia linfocítica crônica

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

Medula: 3 mL + 1 tubo de 5 mL de sangue total | Sangue: 3 tubos de 4 mL

Método

Sequenciamento Sanger

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

9 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 3 tubos em EDTA (tampa roxa) contendo no mínimo 4 mL de sangue periférico cada tubo.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais

O exame tem como subitem a sigla CBC, por isso também é necessário o envio de amostra de sangue periférico mesmo quando o IgVH for solicitado para ser realizado no material medula óssea.


Interpretação do Exame

O estado de IGHV mutado é conferido quando a frequência de mutação é superior a 2% (ou menor que 98% de identidade da sequência germinativa) e está independentemente associada a um prognóstico relativamente favorável (Oscier D et al, Blood 2002# 100: 1177-84).

Restrições

O sequenciamento do gene IGHV pode não ser obtido em amostras contendo menos de 20% de células B clonais.

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