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Sollutio: IGVH
TUSS: 40503275
Leucemia Linfóide Crônica (Hipermutação Somática) IgH (IgVH) qualitativo
IGHV, IGH, IGVH, Pesquisa de mutações gene IGH , Análise de hipermutação somática do IGH para leucemia linfocítica crônica
Oncogenética | Oncohematologia
Sobre o exame
A leucemia linfocítica crônica (LCC) tem como um dos principais meios de prognóstico a presença ou ausência de hipermutação somática na região variável do gene de cadeia pesada de imunoglobulina (IGHV). Em pacientes diagnosticados com LLC, contudo sem a detecção da mutação, é observado que possuem menor sobrevida global e menor sobrevida livre de eventos quando comparada a casos de LLC mutados.
Leucemia linfocítica crônica
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de EDTA 4mL
PCR + Sequenciamento Sanger
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
17 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Não é necessário jejum
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa) contendo volume mínimo de 4mL cada tubo.
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
Refrigerada: 2ºC a 8ºC até 24 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Atenção: É imprescindível o envio do pedido e relatório médico para a realização do exame.
Interpretação do Exame
Análise de clonalidade do gene IGH por PCR Single-PLEX, com amplificação das regiões V(D)J utilizando primers família-específicos (VH1–VH7) e JH consensus. A clonalidade é avaliada pelo padrão de amplificação, seguida de purificação e sequenciamento dos produtos. A sequência VH e a região juncional são analisadas pelas ferramentas IMGT/V-QUEST e IgBlast para determinação do status mutacional, considerando 98% de homologia como ponto de corte entre casos mutados e não mutados.
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