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Sollutio: JAKEX12

TUSS: 40503372

JAK2 (éxon 12) variante


Sinônimos

Sequenciamento éxon 12 JAK2 , Análise mutações éxon 12 JAK2 

Especialidades

Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

As neoplasias mieloproliferativas (NMP) são uma categoria de cânceres relacionados ao sangue os quais levam à produção em excesso de células sanguíneas na medula óssea. Dentre as neoplasias mais comuns estão incluídas: leucemia mielóide crônica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (TE) ou mielofibrose idiopática (MFI). Este teste auxilia no diagnóstico clínico para PV, quando a suspeita de de mutação V617F (JAK2) é descartada. Através do sequenciamento da região correspondente ao éxon 12 do gene JAK2 e sequências flanqueadoras.

Doenças Relacionadas

Policitemia vera (PV), Trombocitemia essencial (TE), Mielofibrose crônica (MC)

Produção

Material

Medula óssea e/ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

Medula: 1 tubo de 3 mL | Sangue: 2 tubos de 5 mL

Método

Sequenciamento por eletroforese capilar

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Não é necessário jejum

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) contendo 3mL de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) contendo no mínimo 5 mL de sangue periférico em cada tubo.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Ausência de Mutação: não foi detectada no éxon 12 do gene JAK2 na amostra analisada.

Presença de Mutação: foi detectada no éxon 12 do gene JAK2 na amostra analisada.

Mutações no éxon 12 do gene JAK2 são encontradas em aproximadamente 2-3% dos pacientes com quadro de Policitemia Vera (PV). A identificação dessas mutações atende um dos critérios diagnósticos para PV, indicados pela classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS).

Restrições

Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.

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