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Sollutio: HFE

TUSS: 40503453

Genes da Hemocromatose (Estudo das mutações dos genes C282Y, H63D e S65C)


Sinônimos

Mutação do gene da hemocromatose hereditária , Pesquisa das mutações da hemocromatose hereditária , Pesquisa do Gene HFE da Hemocromatose Hereditária , Pesquisa genética para hemossiderose , Pesquisa da mutação da hemocromatose , Pesquisa Genética Para Hemocromatose , Pesquisa das mutações C282Y e H63D da hemocromatose , Pesquisa Das Mutações C282Y, S65C EeH63D Da Hemocromatose , Mutações C282Y e H63D hemocromatose hereditária , Mutações do gene HFE hemocromatose hereditária , Pesquisa das mutações hemocromatose hereditária , Pesquisa hemocromatose hereditária mutações dos genes , Pesquisa das mutações hemossiderose hereditária , Hemocromatose hereditária mutações C282Y, S65C e H63D 

Especialidades

Cardiologia | Gastroenterologia | Hematologia


Sobre o exame

O distúrbio genético mais comum ligado a elevação da taxa de absorção de ferro pelo intestino é a conhecida como hemocromatose hereditária (HH). É caracterizado pela mutação autossômica recessiva do gene HFE, responsável por codificar a proteína que executa a regulação dos níveis de ferro. Essa mutação é comumente associada a três variantes: C282Y, H63D e S65C. A ausência destas mutações não exclui o diagnóstico de Hemocromatose, podendo haver outras mutações associadas com a patologia.

Doenças Relacionadas

Artrite, cardiomiopatia, cirrose, diabetes, hipogonadismo, hipogonadotrófico

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

3 mL

Método

PCR em Tempo Real 

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada7 dias

Prazo de Resultado*

10 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Terça e Quinta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 1 tubo em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico contendo mínimo 3mL de sangue total.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2º a 8ºC até 7 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Normal: Não foi detectada a mutação na amostra analisada.

Homozigoto: Detectou-se a mutação em Homozigose na amostra analisada.

Heterozigoto: Detectou-se a mutação em Heterozigose na amostra analisada.

Mutações analisadas:

  • Mutação C282Y
  • Mutação H63D
  • Mutação S65C
Restrições-

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