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Sollutio: CATCH

FISH Síndrome de Di George [22q13.33/22q11.21]


Sinônimos

Avaliação Genética Cromossomo 22 ,  FISH para Di George,  FISH para del 22q , Síndrome velocardiofacial - FISH, FISH - Catch-22, FISH para deleção do cromossomo 22q, FISH para deleção do cromossomo 22, Avaliação Molecular - FISH para o 22, FISH cromossomo 22 , FISH Di George , FISH - Síndrome de Di George [22q13.33/22q11.21]

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito resultante de defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsas faríngeas que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo DiGeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. As manifestações clínicas dos pacientes com SDG podem ser observadas ainda no período neonatal, com destaque para os dismorfismos faciais, malformações das vias aéreas, cardiopatias e tetania hipocalcêmica. Já os defeitos do sistema imunológico com comprometimento predominante das células T se tornam mais evidentes em lactentes e crianças maiores.

Doenças Relacionadas

Síndrome de DiGeorge (SDG)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de heparina sódica (verde ou azul escuro)

Temperatura

Refrigerada (2 - 8 ºC)

Volume Mínimo

4 mL

Método

Hibridação in situ fluorescente (FISH)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

17 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum.

Coleta

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. Não centrifugar a amostra e não congelar.

É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em heparina sódica.

Obs: Amostra única para realização deste exame, não sendo possível compartilhar.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Importante não manter contato direto com gelo., para evitar a hemólise do material.

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até  24 horas após a coleta.

Rejeição

Amostra congelada.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será reportado com relatório interpretativo.

Nota: Noventa a noventa e cinco por cento dos pacientes com a SDG apresentam a deleção no braço longo do cromossomo 22 (del22q11). Cerca de 90% dos portadores apresentam uma mutação nova, entretanto, em aproximadamente 8% dos casos há um padrão de herança familiar.

Restrições-

Documentos para download

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