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Sollutio: CFTRSEQ

TUSS: 40503801

Fibrose Cística Sequenciamento Completo


Sinônimos

Sequenciamento completo do gene CFTR, Sequenciamento completo para fibrose cística

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria | Pneumologia


Sobre o exame

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR, geralmente diagnosticada na infância, mas também pode ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. Este exame sequencia todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons do gene CFTR. Permitindo a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

Doenças Relacionadas

Fibrose Cística

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

33 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo-
Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2 a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8०C até 3 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

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