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Sequenciamento do Exoma, Exoma CNV, Análise de Exoma, Análise de exoma por sequenciamento de nova geração NGS
Genética das Doenças Raras | Medicina 3P | Medicina Personalizada
Sobre o exame
O exoma compreende a região do genoma que contém os genes, que codificam as proteínas que atuam no funcionamento do organismo. O exame exoma com análise de CNVs permite o sequenciamento dos genes ou regiões codificadoras simultaneamente de forma massiva. Desta forma, é muito utilizado quando o histórico clínico do paciente sugere uma etiologia genética, que no entanto não foi possível identificar variáveis por outras técnicas.
Doenças de origem genética
Produção
Sangue total | Saliva
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Temperatura ambiente (18ºC - 25ºC) Swab | Refrigerada (2ºC - 8 ºC): Sangue
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Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV
Ambiente Swab 2 dias
Freezer-
RefrigeradaSangue 3 dias
25 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Para coleta de saliva: jejum absoluto a pelo menos 1 hora antes da coleta (água e quaisquer alimentos sólidos). não escovar os dentes, mascar chicletes ou usar batom durante a coleta
Coleta sangue:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.
Coleta de Saliva:
Foram disponibilizadas duas unidades de swabs, e cada swab será para um lado interno da bochecha.
Com o swab em mãos, usando a mesma força da escovação dental, esfregue e gire o swab ao longo do lado interno da bochecha, por aproximadamente 60 segundos, assegurando que toda a ponta do swab tenha tido contato com a mucosa oral.
Finalizada a coleta da amostra, o swab deve ser guardado na embalagem original, bem fechada para evitar o vazamento do líquido conservante e com a etiqueta para identificação.
Armazenar e transportar o material sangue em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC).
Armazenar e transportar o material saliva em temperatura ambiente (18ºC - 25ºC)
Temperatura ambiente (18 - 25ºC): Swab até 2 dias após a coleta | Refrigerada (2 - 8 ºC): Sangue até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Orientações para VOLUME MÍNIMO de coleta conforme material:
Sangue total: 2 tubos de 4 mL
Swab: enviar 2 unidades de Swab (uma de cada lado da bochecha)
Orientações para MEIOS DE COLETA conforme material:
Sangue total: tubo EDTA (roxo)
Saliva: Swab (solicitar ao laboratório)
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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