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Sollutio: EXOMA

Exoma Completo com Análise de DNA Mitocondrial


Sinônimos

Sequenciamento do Exoma, Exoma CNV, Análise de Exoma, Análise de exoma por sequenciamento de nova geração NGS

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina 3P | Medicina Personalizada


Sobre o exame

O exoma compreende a região do genoma que contém os genes, que codificam as proteínas que atuam no funcionamento do organismo. O exame exoma com análise de CNVs permite o sequenciamento dos genes ou regiões codificadoras simultaneamente de forma massiva. Desta forma, é muito utilizado quando o histórico clínico do paciente sugere uma etiologia genética, que no entanto não foi possível identificar variáveis por outras técnicas.

Doenças Relacionadas

Doenças de origem genética

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de CNV

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

37 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 A 8ºC até 3 dias

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

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