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Sollutio: SCREENAT

Erros inatos do metabolismo - Triagem em sangue total e urina


Sinônimos

Erros inatos do metabolismo, Screening para erros inatos do metabolismo, Triagem para erros inatos do metabolismo

Especialidades

Pediatria


Sobre o exame

Este exame é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita no plasma e na urina, consiste em um painel de exames, alguns específicos, outros pouco específicos, que, quando alterados, podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.

O teste inclui a pesquisa de cetonas, proteínas, aminoácidos e hidratos de carbono na urina e também quantifica os aminoácidos no plasma. É possível, no entanto, que outros exames, mais específicos e quantitativos, sejam necessários para confirmar uma suspeita de erro inato do metabolismo. A normalidade deste teste, afinal, não exclui a possibilidade de existência de um defeito metabólico.

Doenças Relacionadas

Aminoacidopatias , Acidemia orgânica

Produção

Material

Plasma e urina

Meio(s) de Coleta

- 1  Tubo de 4 mL com anticoagulante heparina lítica e Frasco estéril para urina

Temperatura

Plasma: Congelada (-20 ºC) | Urina: Congelada (-20 ºC)

Volume Mínimo

Plasma: 4 ml Urina: 8 ml

Método

Fita reativa: Cetonas e proteínas | Cromatografia de camada delgada: Hidratos de carbono | Cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas.: Aminoácidos na urina e plasma.

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer30 dias (plasma e urina)

Refrigerada4 dias (urina)

Prazo de Resultado*

13 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum:

- De 0 até 2 ano: jejum mínimo de quatro horas;

- De 2 até 8 anos: jejum mínimo de oito horas;

- Acima de 8 anos: jejum mínimo de 12 horas.

- Este exame é realizado em plasma e em urina, amostra isolada, colhidos no mesmo dia.

Coleta

Coleta do Sangue:

- Colher sangue em 1 tubo de 4 mL com anticoagulante heparina lítica

- Se coleta infantil: 1 tubo de 1,2 mL, com heparina lítica

Nota: O material deve ser centrifugado, separado e congelado o mais rápido possível após a coleta.

- Centrifugar a 2200 g por 10 minutos, a 18° C.

- Aliquotar o plasma em tubo de alíquota padrão.

- Volume mínimo 0,1 mL de plasma.

Nota:

Amostra colhida em tubo infantil, aliquotar no mínimo 0,1ml de plasma, em tubo de alíquota.

Coleta da Urina:

ATENÇÃO: É necessário o envio de 2 alíquotas de urina, cada uma com 4mL e enviadas congeladas.

- Colher urina, amostra isolada, volume mínimo 20 mL.

- Dividir em 2 tubos de alíquota com 4 mL cada

Transporte e Armazenamento

Urina: Transportar e armazenar congelado (-20°C)
Plasma: Transportar e armazenar congelado (-20ºC)

Estabilidade

CONGELADA (-20°C): 30 dias (plasma e urina)

REFRIGERADA (2 a 8°C): 4 dias (urina)

Rejeição

Serão rejeitadas amostras de urina com pH inferior a 2,0.

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

- Para esse exame é necessário informar a idade do cliente.

- Esse exame consiste em um perfil de exames, em que são analisados diversos componentes do plasma e da urina, inclusive aminoácidos. Para isso, é essencial que a quantidade de alíquotas de amostras enviadas siga as instruções.

- Anotar dieta especial, quando em uso.


Interpretação do Exame

Valor de referência

- Cetonas e proteínas: ausentes.
- Hidratos de carbono: traços ou ausentes

AMINOÁCIDOS NO PLASMA
Valores de Referência em µmol/L:

Alanina : menos de 1 mês: 83-447
: 1 mês a menos de 23 meses: 119-523
: 2 anos a menos de 17 anos: 157-481
: acima de 18 anos: 200-483

Glicina : menos de 1 mês: 133-409
: 1 mês a menos de 23 meses: 103- 386
: 2 anos a menos de 17 anos: 138-349
: acima de 18 anos: 122-322

Valina : menos de 1 mês: 57-250
: 1 mês a menos de 23 meses: 84- 354
: 2 anos a menos de 1 17 anos: 130-307
: acima de 18 anos: 132-313

Leucina : menos de 1 mês: 23-172
: 1 mês a menos de 23 meses: 43-181
: 2 anos a menos de 17 anos: 65-179
: acima de 18 anos: 73-182

Isoleucina : menos de 1 mês: 12-92
: 1 mês a menos de 23 meses: 10-109
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-97
: acima de 18 anos: 34-98

Treonina : menos de 1 mês: 56-392
: 1 mês a menos de 23 meses: 40-428
: 2 anos a menos de 17 anos: 59-195
: acima de 18 anos: 67-198

Serina : menos de 1 mês: 87-241
: 1 mês a menos de 23 meses: 83-212
: 2 anos a menos de 17 anos: 85-185
: acima de 18 anos: 65-138

Prolina : menos de 1 mês: 87-375
: 1 mês a menos de 23 meses: 104-348
: 2 anos a menos de 17 anos: 99-351
: acima de 18 anos: 104-383

Asparagina : menos de 1 mês: 12-70
: 1 mês a menos de 23 meses: 20-77
: 2 anos a menos de 17 anos: 23-70
: acima de 18 anos: 31-64

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: 2-20
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-14
: 2 anos a menos de 17 anos: 1-8
: acima de 18 anos: 1-4

Metionina : menos de 1 mês: 13-45
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 14-37
: acima de 18 anos: 16-34

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 13-72
: 1 mês a menos 23 meses: 7-63
: 2 anos a menos de 17 anos: 6-32
: acima de 18 anos: 4-27

Ácido Glutâmico: menos de 1 mês: 51-277
: 1 mês a menos de 23 meses: 32-185
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-109
: acima de 18 anos: 10-97

Fenilalanina : menos de 1 mês: 30-79
: 1 mês a menos de 23 meses: 31 - 92
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-86
: acima de 18 anos: 40-74

Ornitina : menos de 1 mês: 29-168
: 1mês a menos de 23 meses: 19-139
: 2 anos a menos de 17 anos: 33-103
: acima de 18 anos: 27-83

Glutamina : menos de 1 mês: 240-1194
: 1 mês a menos de 23 meses: 303-1459
: 2 anos a menos de 17 anos: 405-923
: acima de 18 anos: 428-747

Lisina : menos de 1 mês: 66-226
: 1 mês a menos de 23 meses: 70-258
: 2 anos a menos de 17 anos: 98-231
: acima de 18 anos: 119-233

Histidina : menos de 1 mês: 40-143
: 1 mês a menos de 23 meses: 42-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 54-113
: acima de 18 anos: 60-109

Tirosina : menos de 1 mês: 33-160
: 1 mês a menos de 23 meses: 24-125
: 2 anos a menos de 17 anos: 31-108
: acima de 18 anos: 38-96

Triptofano : menos de 1 mês: 17-85
: 1 mês a menos e 23 meses: 16-92
: 2 anos a menos de 17 anos: 30-94
: acima de 18 anos: 40-91

Arginina : menos de 1 mês: 14-135
: 1 mês a menos e 23 meses: 30-147
: 2 anos a menos de 17 anos: 38-122
: acima de 18 anos: 43-407

Citrulina : menos de 1 mês: 3-35
: 1 mês a menos e 23 meses: 4-50
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-52
: acima de 18 anos: 16-51

Taurina : menos de 1 mês: 29-161
: 1 mês a menos e 23 meses: 26-130
: 2 anos a menos de 17 anos: 32-114
: acima de 18 anos: 31-102


AMINOACIDOS NA URINA
Valores de Referência em mmol/moL de creatinina:

Alanina : menos de 1 mês: 52-306
: 1 mês a menos de 23 meses: 19-341
: 2 anos a menos de 17 anos: 9-181
: acima de 18 anos: 10-78

Glicina : menos de 1 mês: 249-2382
: 1 mês a menos de 23 meses: 122-2309
: 2 anos a menos de 17 anos: 27-479
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 383

Valina : menos de 1 mês: 2-23
: 1 mês a menos de 23 meses: 5-24
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-23
: acima de 18 anos: 2-6

Leucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 27
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 28
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 15
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 7

Isoleucina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 10
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 14
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4

Treonina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 130
: 1 mês a menos de 23meses: 10-183
: 2 anos a menos de 17anos: 5-70
: acima de 18 anos: 5-53

Serina : menos de 1 mês: 51-527
: 1 mês a menos de 23 meses: 45-490
: 2 anos a menos de 17 anos: 15-147
: acima de 18 anos: 12-82

Prolina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 254
: 1 mês a menos de 23meses: inferior ou igual a 251
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 13
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Asparagina : menos de 1 mês: 9-49
: 1 mês a menos de 23 meses: 6-153
: 2 anos a menos de 17 anos: 4-49
: acima de 18 anos: 2-43

Ácido Aspártico: menos de 1 mês: inferior ou igual a 8
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 2
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Metionina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 8
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 8
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Hidroxiprolina: menos de 1 mês: 35-563
: 1 mês a menos de 23 meses: 2-400
: 2 anos a menos de 17 meses: inferior ou igual a 5
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

Ácido glutâmico: menos de 1 mês: 5-22
: 1 mês a menos de 23 meses: 4-35
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 12
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 4

Fenilalanina: menos de 1 mês: 4-28
: 1 mês a menos de 23: meses: 7-45
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-26
: acima de 18 anos: 2-10

Ornitina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 45
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 13
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 6
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 5

Glutamina : menos de 1 mês: : inferior ou igual a 412
: 1 mês a menos de 23 meses: 48-459
: 2 anos a menos de 17 anos: 21-218
: acima de 18 anos: 24-211

Lisina : menos de 1 mês: 15-329
: 1 mês a menos de 24 meses: 5-277
: 2 anos a menos de 18 anos: 4-130
: acima de 18 anos: 4-69

Histidina : menos de 1 mês: 46-349
: 1 mês a menos de 23 meses: 65-630
: 2 anos a menos de 17anos: 10-493
: acima de 18 anos: 20-309

Tirosina : menos de 1 mês: 5-68
: 1 mês a menos de 23 meses: 12-80
: 2 anos a menos de 17anos: 4-56
: acima de 18 anos: 4-22

Triptofano : menos de 1 mês: 2-24
: 1 mês a menos de 23 meses: 6-53
: 2 anos a menos de 17 anos: 2-31
: acima de 18 anos: 2-16

Cistina : menos de 1 mês: 17-56
: 1 mês a menos de 23 meses: 7-32
: 2 anos a menos de 17 anos: 4-23
: acima de 18 anos: 4-15

Arginina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 35
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 41
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 9
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 6

Citrulina : menos de 1 mês: inferior ou igual a 5
: 1 mês a menos de 23 meses: inferior ou igual a 15
: 2 anos a menos de 17 anos: inferior ou igual a 5
: acima de 18 anos: inferior ou igual a 2

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