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Sollutio: PMSMLPA

Deleções e Duplicações para o Gene PMS2


Sinônimos

Deleções e duplicações para Câncer, Câncer Colorretal LYNCH


Sobre o exame

Pesquisa de deleções e duplicações no gene PMS2 por MLPA, visando identificar alterações no número de cópias associadas à síndrome de Lynch. Esse gene participa do sistema de reparo de erros do DNA (MMR), e variantes patogênicas podem comprometer esse mecanismo, aumentando o risco de desenvolvimento de câncer colorretal e outros tumores.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Lynch, Câncer colorretal hereditário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC)

Volume Mínimo

1 tubo de 4 mL

Método

MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

23 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de qualquer tipo de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. 

É imprescindível o envio de 1 tubo de sangue total em EDTA (tampa roxa) contendo volume mínimo de 4 mL.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2ºC a 8 ºC). 

Estabilidade

REFRIGERADA: 2ºC a 8ºC até 5 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais

Imprescindível o envio do pedido médico e termo.


Interpretação do Exame

 O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

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