Especialidades
Cardiologia
Citogenética
Gastroenterologia
Genética das Doenças Raras
Hematologia
Histocompatibilidade
Identificação Humana
Infectologia
Medicina 3P
Medicina Fetal
Medicina Personalizada
Medicina de Precisão
Oncogenética
Oncohematologia
Pediatria
Pneumologia
Psiquiatria
Saúde Reprodutiva
Saúde Sexual
Terapia Celular
Variante E134* no gene XAF1, Sequenciamento XAF1, Mutação E134* no gene XAF1
Genética das Doenças Raras | Oncogenética
Sobre o exame
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária, associada à predisposição de desenvolvimento de câncer infantil e em adultos precocemente. Aproximadamente 70% dos casos de Síndrome de Li-Fraumeni possuem variante patogênica (mutação germinativa) no gene TP53. Recentemente a variante XAF1-E134* foi vinculada ao alelo TP53-R337H na modulação do fenótipo de câncer. A co-segregação das mutações XAF1-E134* e TP53-R337H leva a um fenótipo de câncer mais agressivo da Síndrome de Li-Fraumeni do que a presença apenas da TP53-R337H, com implicações para o aconselhamento genético e prática clínica de portadores da síndrome. As principais neoplasias associadas a Síndrome de Li-Fraumeni são sarcoma dos tecidos moles, osteossarcoma, leucemias, câncer de mama, carcinoma de plexo coróide, câncer cerebral e tumores do córtex adrenal, entre outros tumores.
Síndrome de Li-Fraumeni
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2 a 8 ºC)
2 tubos de 5mL
Amplificação e sequenciamento Sanger do éxon 4 do gene XAF1 para genotipagem da variante E134* em casos positivos para a variante R337H no gene TP53.
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada3 dias
7 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)
Refrigerada de 2 a 8°C até 3 dias após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo
Documentos para download
Documento
Código
Não encontrou o que precisava?
Fale com nossa equipe e veja como podemos te ajudar
Parceria e Orçamentos
Converse com nossa equipe comercial para condições especiais e parcerias.
Dúvidas e Assessoria
Entre em contato com os nossos profissionais para maiores informações sobre os exames e procedimentos da Sollutio