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Sollutio: TP53XAF1SQ

Complementação XAF1-E134, para Caso Positivo em TP53-R337H


Sinônimos

Variante E134* no gene XAF1, Sequenciamento XAF1, Mutação E134* no gene XAF1

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética


Sobre o exame

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária, associada à predisposição de desenvolvimento de câncer infantil e em adultos precocemente. Aproximadamente 70% dos casos de Síndrome de Li-Fraumeni possuem variante patogênica (mutação germinativa) no gene TP53. Recentemente a variante XAF1-E134* foi vinculada ao alelo TP53-R337H na modulação do fenótipo de câncer. A co-segregação das mutações XAF1-E134* e TP53-R337H leva a um fenótipo de câncer mais agressivo da Síndrome de Li-Fraumeni do que a presença apenas da TP53-R337H, com implicações para o aconselhamento genético e prática clínica de portadores da síndrome. As principais neoplasias associadas a Síndrome de Li-Fraumeni são sarcoma dos tecidos moles, osteossarcoma, leucemias, câncer de mama, carcinoma de plexo coróide, câncer cerebral e tumores do córtex adrenal, entre outros tumores.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Li-Fraumeni

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Amplificação e sequenciamento Sanger do éxon 4 do gene XAF1 para genotipagem da variante E134* em casos positivos para a variante R337H no gene TP53. 

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada3 dias

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

Refrigerada  de 2 a 8°C até  3 dias após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Restrições-

Documentos para download

Documento

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