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Sollutio: CALR9

TUSS: 40314278

Calreticulina (ex.9 - CALR) qualitativo


Sinônimos

CALR, Calreticulina, Mutações calreticulina, Pesquisa de mutações calreticulina, Inserções e deleções calreticulina

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Oncogenética | Oncohematologia


Sobre o exame

A calreticulina é uma proteína de ligação ao cálcio encontrada no retículo endoplasmático (RE) das células eucarióticas. Está envolvido em vários processos celulares, incluindo enovelamento de proteínas e controle de qualidade, homeostase do cálcio e sinalização celular.

A calreticulina é codificada pelo gene CALR e possui várias isoformas que são geradas por splicing alternativo. É altamente conservado entre as espécies, indicando sua importância na função celular.

Mutações no gene CALR foram identificadas em certas malignidades hematológicas, incluindo trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Presente em cerca de 67% dos pacientes com trombocitemia essencial (TE) e em mais de 85% dos pacientes diagnosticados com mielofibrose (sem a presença de mutações no JAK2), as mutações encontradas no éxon 9 do gene CALR, sendo estas deleção ou inserção de pares de base, estabelecem as bases para diagnósticos de síndromes mieloproliferativas crônicas, em pacientes com quadros clínicos compatíveis.

Doenças Relacionadas

Síndrome mieloproliferativa, Trombocitemia essencial (TE), Mielofibrose primária (MP)

Produção

Material

Medula óssea ou Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo com EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada: 2ºC a 8ºC

Volume Mínimo

Medula: 3 mL | Sangue: 2 tubos com 4 mL

Método

Análise de fragmentos por eletroforese capilar da região codificante do exon 9 do gene CALR

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Coleta medula: Amostra coletada através de procedimento médico por aspiração de medula óssea. Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente. É imprescindível o envio de 1 tubo EDTA (tampa roxa) de aspirado de medula óssea.

Coleta sangue: Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos em EDTA (tampa roxa) de sangue periférico.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºc)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8०C até 24 horas

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Ausência de Mutação: não foi encontrada inserção ou deleção de pares de base na amostra analisada.

Presença de Mutação: foi detectada inserção ou deleção na amostra analisada..

Limitações: Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra. A ausência de mutações no exon 9 não exclui a possibilidade de identificação dos alelos de mutação em outras regiões deste gene, tampouco exclui a presença de neoplasias mieloproliferativas ou outras neoplasias hematológicas.

Restrições-

Documentos para download

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