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Sollutio: BRCA1FAM

BRCA1, Pesquisa de Mutação Específica


Sinônimos

Pesquisa de Mutação Específica Familiar para o Gene BRCA1, Mutação Familiar BRCA1, Mutação Específica BRCA1

Especialidades

Medicina Personalizada | Oncogenética


Sobre o exame

É sabido que a hereditariedade para o desenvolvimento de cânceres como os de mama e ovário é devido a mutações de caráter autossômico dominante nos genes BRCA1 e BRCA2, ademais essas mutações estão ligadas ao aumento da probabilidade de desenvolvimento não só desses cânceres como outros tumores.

Doenças Relacionadas

Câncer de mama, Câncer de  ovário

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo de EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento Sanger e/ou MLPA

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada5 dias

Prazo de Resultado*

35 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.

É imprescindível o envio de 2 tubos de sangue total em EDTA (tampa roxa).

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 5 dias  após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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