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Sollutio: SBECK

BECKWITH - WIEDEMANN- delação 11p15


Sinônimos

MLPA para Síndrome de Beckwith - wiedemann, Análise de metilação Síndrome de Beckwith - wiedemann, análise de metilação de 11p15

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Pediatria


Sobre o exame

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congênitas. A BWS é causada por diversas alterações epigenéticas e/ou genéticas que desregulam os genes sujeitos a imprinting no cromossomo 11p15.5. O teste molecular é de grande importância para auxiliar no diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann e aconselhamento genético.

Doenças Relacionadas

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2 a 8 ºC)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

25 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra refrigerada (2°C a 8 °C)

Estabilidade

Refrigerada de 2 a 8°C até 24 horas após a coleta.

Obs: material tem estabilidade de 24 horas, logo aceitamos o recebimento somente na segunda-feira, devido a rotina do exame.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta e contaminação.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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