Avaliação Qualitativa das Acilcarnitinas Plasmáticas

Sobre o exame

A avaliação das acilcarnitinas permite o diagnóstico de um número grande de Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos e várias Acidúrias Orgânicas, uma vez que deficiências enzimáticas relevantes causam o acúmulo de acil-CoAs específicas.

DISTÚRBIOS INVESTIGADOS: Defeito do  Transportador  de  Carnitina  (CUD), Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase tipo 1  (CPT1)  e  tipo 2 (CPT2), Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase  (CACT), Deficiência  Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (=Acidúria Glutárica tipo 2 (GA2)), Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA, Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD), Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP), Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), Deficiência de  Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de  Cadeia   Média/Curta (M/SCHAD), Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD), Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH),  Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) e Encefalopatia Etilmalônica (EE).

ACIDEMIAS INVESTIGADAS: Acidemia Metilmalônica (MMA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica(IVA), Acidemia 2 etilbutirilglicinúria(2MBG), Acidúria Malônica, Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1), Acidemia 2-Metil-3- Hidroxibutírica (2M3HBA), Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA), Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC), Deficiência de 3- Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase(HMG-CoA Liase), Deficiência de Beta- Cetotiolase(BKT), Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase e a Deficiência de Holocarboxilase Sintetase.