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Sollutio: ACILCQUALI

TUSS: 40301206

Avaliação Qualitativa das Acilcarnitinas Plasmáticas


Sinônimos

Avaliação das acilcarnitinas plasmática, Acilcarnitinas Qualitativo, Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos


Sobre o exame

A avaliação das acilcarnitinas permite o diagnóstico de um número grande de Distúrbios de Oxidação dos Ácidos Graxos e várias Acidúrias Orgânicas, uma vez que deficiências enzimáticas relevantes causam o acúmulo de acil-CoAs específicas.

DISTÚRBIOS INVESTIGADOS: Defeito do  Transportador  de  Carnitina  (CUD), Deficiência de Carnitina-Palmitoil Transferase tipo 1  (CPT1)  e  tipo 2 (CPT2), Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase  (CACT), Deficiência  Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) (=Acidúria Glutárica tipo 2 (GA2)), Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA, Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD), Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP), Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD), Deficiência de  Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de  Cadeia   Média/Curta (M/SCHAD), Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD), Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH),  Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) e Encefalopatia Etilmalônica (EE).

ACIDEMIAS INVESTIGADAS: Acidemia Metilmalônica (MMA), Acidemia Propiônica (PA), Acidemia Isovalérica(IVA), Acidemia 2 etilbutirilglicinúria(2MBG), Acidúria Malônica, Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1), Acidemia 2-Metil-3- Hidroxibutírica (2M3HBA), Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA), Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC), Deficiência de 3- Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase(HMG-CoA Liase), Deficiência de Beta- Cetotiolase(BKT), Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) incluindo a Deficiência de Biotinidase e a Deficiência de Holocarboxilase Sintetase.

Produção

Material

Plasma

Meio(s) de Coleta

Tubo de heparina sódica (verde)

Temperatura

Congelada (-20 ºC)

Volume Mínimo

4mL

Método

Cromatografia Líquida/ espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS).

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer1 mês

Refrigerada-

Prazo de Resultado*

7 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a sexta-feira


Instruções

Preparo

Jejum

  • RN a 2 anos: mínimo de 4 horas; 
  • De 2 a 8 anos:  mínimo de 8 horas;
  • Acima de 8 anos: mínimo de 12 horas.
Coleta

Realizar a coleta do sangue utilizando o tubo de heparina, centrifugar imediatamente a amostra a 3000 RPM por 10 minutos e congelar o plasma obtido em tubo plástico.

Transporte e Armazenamento

Armazenar e transportar o material em temperatura congelada (-20 ºC).

Estabilidade

Congelada (-20 ºC): 1 mês após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas, identificação inadequada ou incorreta, contaminação e hemólise.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

Valor de Referência: perfil sem alterações.

Restrições-

Documentos para download

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