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Sollutio: CNVQPCR

Avaliação de CNV Específica


Sinônimos

CNV previamente conhecida, CNV específica, CNV ensaio direcionado


Sobre o exame

Alterações no número de cópias gênicas podem levar a quadros clínicos distintos e sua avaliação pode ser realizada por diversas metodologias. A confirmação de CNVs, previamente identificadas através da análise de dados de bioinformática gerados pelo sequenciamento NGS, por meio de metodologias ortogonais é considerado o padrão ouro. O ensaio em questão utiliza-se da estratégia de qPCR. O mesmo permite a identificação de deleções e duplicações não equilibradas de exons a genes completos. A análise e interpretação dos resultados são limitados às regiões descritas no pedido médico.

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Refrigerada (2ºC a 8ºC) 

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Análise de CNV pela técnica de qPCR

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada72 horas

Prazo de Resultado*

32 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda-feira a sábado


Instruções

Preparo

Este exame não necessita de preparo.

Coleta

realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)

Estabilidade

REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta.

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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