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CNV previamente conhecida, CNV específica, CNV ensaio direcionado
Sobre o exame
Alterações no número de cópias gênicas podem levar a quadros clínicos distintos e sua avaliação pode ser realizada por diversas metodologias. A confirmação de CNVs, previamente identificadas através da análise de dados de bioinformática gerados pelo sequenciamento NGS, por meio de metodologias ortogonais é considerado o padrão ouro. O ensaio em questão utiliza-se da estratégia de qPCR. O mesmo permite a identificação de deleções e duplicações não equilibradas de exons a genes completos. A análise e interpretação dos resultados são limitados às regiões descritas no pedido médico.
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
2 tubos de 5mL
Análise de CNV pela técnica de qPCR
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada72 horas
32 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda-feira a sábado
Instruções
Este exame não necessita de preparo.
realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Transportar e armazenar refrigerado (2ºC a 8ºC)
REFRIGERADA: 2 a 8ºC até 72 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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