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Sollutio: ATXESPN

Ataxias Espinocerebelares


Sinônimos

Doença de Machado Joseph, Painel de genes SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 e SCA7, Análise da expansão de genes de ataxias, Pesquisa de ataxias hereditárias espinocerebelares, Painel de genes para SCAs, Painel de genes para ataxias de herança autossômica dominantes, Painel de genes para ataxias espinocerebelares

Especialidades

Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão


Sobre o exame

As ataxias hereditárias fazem parte de um grupo de doenças genéticas que cursam com má coordenação lentamente progressiva da marcha, movimentos das mãos e olhos, frequentemente associada à disartria. A causa das ataxias está geralmente associada à atrofia ou disfunção cerebelar, lesões medulares ou neuropatia sensorial periférica. A história familiar positiva de ataxia, ou a presença de mutação patogênica identificada na família confirma seu caráter hereditário. A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é a mais comum entre às dominantes, seguida da SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7.

Doenças Relacionadas

Ataxias espinocerebelares (AECs)

Produção

Material

Sangue total

Meio(s) de Coleta

Tubo EDTA (roxo)

Temperatura

Ambiente (18 a 25°C)

Volume Mínimo

2 tubos de 5mL

Método

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

Estabilidade da Amostra

Ambiente-

Freezer-

Refrigerada24 horas

Prazo de Resultado*

55 dias úteis

*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica

Realização

Segunda a quinta-feira


Instruções

Preparo

Jejum: Este exame não necessita de jejum ou  preparo especial.

Coleta

Sangue total: realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para  homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada

Obs: Este exame NÃO pode ser coletado às sextas-feiras, vésperas de feriado e dias de feriado devido a estabilidade da amostra.

Transporte e Armazenamento

Transportar e armazenar a amostra em temperatura ambiente (18 a 25ºC)

Estabilidade

Temperatura ambiente (18 a 25ºC): até 24 horas após a coleta

Rejeição

Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.

Informações Adicionais-

Interpretação do Exame

O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.

Restrições-

Documentos para download

Documento

Código


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