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Doença de Machado Joseph, Painel de genes SCA1 SCA2 SCA3 SCA6 e SCA7, Análise da expansão de genes de ataxias, Pesquisa de ataxias hereditárias espinocerebelares, Painel de genes para SCAs, Painel de genes para ataxias de herança autossômica dominantes, Painel de genes para ataxias espinocerebelares
Genética das Doenças Raras | Medicina de Precisão
Sobre o exame
As ataxias hereditárias fazem parte de um grupo de doenças genéticas que cursam com má coordenação lentamente progressiva da marcha, movimentos das mãos e olhos, frequentemente associada à disartria. A causa das ataxias está geralmente associada à atrofia ou disfunção cerebelar, lesões medulares ou neuropatia sensorial periférica. A história familiar positiva de ataxia, ou a presença de mutação patogênica identificada na família confirma seu caráter hereditário. A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é a mais comum entre às dominantes, seguida da SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7.
Ataxias espinocerebelares (AECs)
Produção
Sangue total
Tubo EDTA (roxo)
Ambiente (18 a 25°C)
2 tubos de 5mL
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada24 horas
55 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a quinta-feira
Instruções
Jejum: Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Sangue total: realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada
Obs: Este exame NÃO pode ser coletado às sextas-feiras, vésperas de feriado e dias de feriado devido a estabilidade da amostra.
Transportar e armazenar a amostra em temperatura ambiente (18 a 25ºC)
Temperatura ambiente (18 a 25ºC): até 24 horas após a coleta
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
Interpretação do Exame
O laudo será acompanhado de um resultado interpretativo.
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