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Doença de Krabbe, Leucodistrofia de células globoides, Lipidose de galactosilceramida
Sobre o exame
A doença de Krabbe, também conhecida como leucodistrofia de células globoides ou lipidose de galactosilceramida é uma doença autossômica recessiva de depósito lisossomal, causada por uma deficiência de enzima galactocerebrosidase. Na doença de Krabbe, o gene que apresenta a mutação é o gene GALC, responsável pela codificação da proteína enzimática galactosilceramida beta hidrolase (GALC). A doença possui duas formas clínicas: precoce e tardia.
No início precoce, as principais manifestações clínicas são choro excessivo, irritabilidade, rigidez, convulsões e dificuldade de segurar a cabeça. Na forma tardia ocorrem alterações na marcha, atraso no desenvolvimento motor, rigidez, dificuldades visuais, disfagia e convulsões.
Doença de Krabbe
Produção
Sangue total
Tubo com EDTA (roxo)
Refrigerada (2ºC a 8ºC)
3 tubos de 4 mL
MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação ou Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
Ambiente-
Freezer-
Refrigerada2 dias
28 dias úteis
*O prazo tem início a partir do momento que o material chega em nossa área técnica
Segunda a sexta-feira
Instruções
Este exame não necessita de jejum ou preparo especial.
Realizar a coleta utilizando o meio(s) de coleta indicado, Após coletar, inverta gentilmente o tubo de 3 a 5 vezes para homogeneizar a amostra e acondicionar corretamente na temperatura indicada.
Armazenar e transportar o material em temperatura refrigerada (2ºC a 8ºC)
Refrigerada (2°C a 8°C) até 48 horas após a coleta.
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas (tubo incorreto, volume de amostra impróprio, fora da estabilidade e/ou temperatura incorreta), armazenamento e/ou transporte em condições inadequadas e identificação inadequada ou incorreta.
As amostras devem ser enviadas de segunda à terça-feira
Interpretação do Exame
O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
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